Il G-test è un esame non invasivo per la valutazione prenatale di trisomie, delezioni e aneuploidie dei cromosomi sessuali. Da un prelievo di sangue materno eseguito a partire dalla decima settimane, si ottengono importanti informazioni sulla salute del feto, senza compromettere in alcun modo la gestazione (nessun rischio abortivo è connesso alla metodica).
Il DNA fetale del sangue materno
Una scoperta del 1997 ha dimostrato la presenza di piccoli frammenti del DNA del feto libero nel sangue materno, a partire dalla quinta settimana di gestazione; grazie allo sviluppo della tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma (MPS) e di complesse analisi bioinformatiche è possibile, a partire dalla decima settimana di gestazione, analizzare tali frammenti per individuare le principali anomalie cromosomiche.
Il G-test è rivolto alle future mamme che:
• non vogliono o non possono sottoporsi a metodiche di analisi prenatale invasive
• non ritengono sufficiente l’affidabilità di altri test non invasivi
• hanno una gravidanza a rischio
• hanno una gravidanza singola o gemellare da fecondazione assistita (sia omologa che eterologa)
• hanno avuto un esito di alto rischio da test non invasivi su base statistica
LA PIÙ AMPIA VALIDAZIONE CLINICA AL MONDO
Ad oggi sono stati eseguiti più di 800.000 G-test in oltre 52 paesi.
I dati ottenuti indicano che il G-test ha:
– Una sensibilità maggiore del 99% (capacità di individuare correttamente un feto affetto dalle anomalie genetiche oggetto del test)
– Sensibilità elevatissima non solo per la Trisomia 21 ma anche per la Trisomia 18 e per la Trisomia 13.
– La più bassa no call tra i test su DNA fetale esistenti (solo nello 0,069% dei casi risulta impossibile fornire il risultato del test). –
– Una bassissima percentuale di falsi positivi (sono nello 0,05% dei casi un risultato di alto rischio non viene confermato)
– Una bassissima percentuale di ricampionamento (solo nel 2,8% dei casi si rende necessario ripetere il prelievo di sangue per ottenere il risultato del test)
Le ottime performance del G-test, sia nelle gravidanze a rischio, sia nelle gravidanze non a rischio, sono state confermate nel gennaio del 2015 con la pubblicazione del più ampio studio al mondo (146.958 gravidanze) riguardante un test non invasivo su DNA fetale.
I dati riportati nella tabella sottostante, si riferiscono a 112,669 gravidanze, nelle quali è stato possibile eseguire il test e verificarne concretamente il risultato.
Cosa valuta
*la ricerca delle trisomie dei cromosomi 9, 16, 22 , delle delezioni e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali è opzionale.
Affidabilità
Zhang et al., Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies. Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2015.
*il Valore Predittivo Negativo è la probabilità che, in caso di basso rischio, il feto non sia affetto dalla trisomia.
Vantaggi
Sicuro non comporta alcun rischio abortivo o infettivo
Semplice richiede solo un prelievo di sangue
Precoce si esegue dalla 10a settimana di gestazione
Validato studio clinico pubblicato su 146.958 gravidanze
Affidabile sensibilità maggiore del 99% per la Trisomia 21
Completo sensibilità elevate anche per T18 e T13 (rispettivamente 98% e 100%)
Domande frequenti
Chi esegue il G-test?
Il test viene eseguito presso i laboratori di Bioscience Genomics a Roma (Università degli Studi di TorVergata) Chi può sottoporsi al G-test?
Tutte le donne in gravidanza a partire dalla 10ª settimana di gestazione.
Cosa valuta il G-test?
Il G-test valuta il rischio che il tuo bambino sia affetto da Sindrome di Down, Sindrome di Edwards o Sindrome di Patau Syndrome.
Consente inoltre di valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali (numero errato di cromosomi sessuali) e alcune delezioni (assenza di piccole porzioni di cromosoma).
Se si desidera, è possibile conoscere il sesso del bambino.
Come si effettua il G-test?
Per eseguire il Gtest è sufficiente un semplice prelievo di sangue materno poiché in esso è presente il DNA fetale libero.
Quali sono i tempi per ottenere i risultati?
7/8 giorni lavoratori, salvo necessità di ricampionamenti.
Quale affidabilità ha il G-test?
Il G-test è stato validato clinicamente attraverso numerosi studi pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali, che hanno riconosciuto a questo esame di screening un´accuratezza superiore al 99%.
Cos’è un falso positivo?
Si parla di falso positivo quando il risultato indica la presenza di una patologia che non viene confermata dall’approfondimento diagnostico.
La percentuale di falsi positivi del Gtest è per T21,T18 e T13 e inferiore allo 0,05%.
Quali sono le differenze rispetto ai test di screening non invasivi del primo trimestre?
I test di screening del primo trimestre sono puramente statistici e indiretti (valutano età materna, dati ecografici e dosaggi ormonali nella mamma).
Il Gtest si basa su una valutazione quantitativa del DNA fetale nel sangue materno.
Cosa sono le aneuploidie?
L’assetto cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi organizzati in 23 coppie distinte. Il termine “cariotipo” si riferisce al numero e alla morfologia dei cromosomi. Le aneuploidie sono anomalie del numero dei cromosomi di un soggetto sano; le più comuni sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma aggiuntivo (trisomia) o dalla mancanza di un cromosoma (monosomia) che determinano, quindi, un’alterazione rispetto al normale assetto.
Cosa sono le trisomie?
Le trisomie sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più rispetto alla coppia di cromosomi presente nel corredo genetico di un individuo sano. Riguardano sia i cromosomi autosomici (ossia le prime 22 coppie), sia i cromosomi sessuali X e Y (ossia la coppia 23). La più comune alla nascita è la Trisomia 21, associata alla Sindrome di Down (frequenza 1 su 1000 nati); più rare sono la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards, 1 su 8000 nati) la Trisomia 13 (Sindrome di Patau, 1 su 10000 nati), la Trisomia 16, la Trisomia 22 e la Trisomia 9, solitamente causa di aborto precoce, morte endouterina, perinatale o comunque di breve aspettativa di vita.
Cosa sono le aneuploidie dei cromosomi sessuali?
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono caratterizzate dalla perdita di un cromosoma sessuale (X0 o Sindrome di Turner) o dalla presenza di un cromosoma sessuale in più rispetto alla normale coppia (XXX, XYY, XXY o Sindrome di Klinefelter).
Cosa sono le delezioni?
Le delezioni sono anomalie cromosomiche sbilanciate caratterizzate dall’assenza di un tratto di cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento. Alcune delezioni possono causare sindromi rare alle quali sono associate generalmente: anomalie cardiache, dismorfismi facciali e labiopalatoschisi, disturbi dell’alimentazione nella prima infanzia, alterazioni a carico del funzionamento del tratto gastrointestinale e del sistema immunitario, ritardo mentale o deficit dello sviluppo neuro-cognitivo. La gravità di queste manifestazioni cliniche varia, da individuo ad individuo, in funzione delle dimensioni e della posizione del frammento cromosomico assente.
Per informazioni contattare la Dr.ssa Maria Dolores Perrone
maria.perrone@sexualmedicine.eu
Per prenotazioni tel. +39 339 682 50 50
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